Drépanocytose.

D'après www.vulgaris-medical.com  
Terme issu du Grec : drépanon : faux, fossile et kutos : cellule

Définition

Maladie non contagieuse, génétique, héréditaire, atteignant les globules rouges (hématies) du sang qui présentent une forme de croissant ou de faucille.

La drépanocytose est la plus fréquente des maladies de l'hémoglobine.

Cette maladie se rencontre plus spécifiquement chez les individus ayant une peau peau noire.

Elle apparaît plus particulièrement dans les zones du globe soumises au paludisme (Afrique équatoriale, États-Unis).

Symptômes

Crises très douloureuses survenant de manière répétée tout au long de la vie, .

Anémie hémolytique (par destruction des globules rouges) chronique, dont les épisodes sont espacés par des crises d\'anémie aigue (d'une autre origine : par baisse du taux d'oxygène contenu par le sang). Ces épisodes se rencontrent tout particulièrement lors des voyages dans un avion insuffisamment pressurisés. (augmentation du volume de la rate) et de crises douloureuses dues à l'obstruction des vaisseaux par les globules rouges déformés.

Urines foncées.

Coloration jaune de la peau et des muqueuses.

Gonflement des mains et des pieds

D'après www.sante.gouv.fr

La drépanocytose

La drépanocytose ou « anémie falciforme » est une maladie génétique, héréditaire, due à une anomalie de l’hémoglobine (une hémoglobine anormale « S » ou « C », le plus souvent, remplace l’hémoglobine normale « A »). Cette maladie, fréquente dans le monde, est rare en France. Les personnes originaires de certains pays sont plus à risque d’être atteintes : Afrique, Antilles, Europe du Sud, Asie, Moyen Orient, Amérique du Nord, Brésil…

Plus de 5000 personnes seraient atteintes de syndromes drépanocytaires en France métropolitaine et dans les DOM - TOM, principalement aux Antilles et en Guyane.

Un dépistage à la naissance est réalisé dans les maternités françaises chez le nouveau-né à risque, en fonction de l’origine géographique des parents (Afrique, Asie, Europe du Sud, Moyen Orient …). L’examen, une simple une prise de sang au talon, permet de repérer les enfants atteints et de les prendre en charge rapidement.

Les malades atteints de drépanocytose nécessitent une surveillance et une prise en charge spécifique du fait des risques de complications liées à l’anémie, à la survenue de crises douloureuses, appelées «crises vaso-occlusives » et de l’existence d’une susceptibilité aux infections.

D'après www.cat.inist.fr
Influence de la drépanocytose hétérozygote sur les aptitudes énergétiques
La drépanocytose hétérozygote ou trait drépanocytaire est une anomalie génétique du globule rouge qui affecte principalement les individus de race noire. Elle provient de la mutation d'un seul gène parental (un acide glutamique de la chaîne β de la globine est substitué par une valine). Sa prévalence est comprise entre 8 et 9% au sein de la population noire d'Amérique. Elle augmente en Europe et en Afrique où elle peut atteindre 40% dans certaines régions. Dans le domaine sportif, le taux de prévalence d'athlètes porteurs du trait drépanocytaire (HbAS) est similaire à celui de la population générale. Sur le plan clinique, les HbAS sont considérés comme des sujets asymptomatiques. Pourtant, ces athlètes sont des sujets à risque. De nombreux cas de décès imputable à cette affection chez des sujets HbAS ont été signalés au cours de la pratique sportive. En effet, cette substitution d'un acide aminé modifie les propriétés de l'hémoglobine et provoque des désordres physiologiques graves telles que la falciformation, la faible solubilité de la forme désoxygénée et la baisse d'affinité pour l'oxygène. Le phénomène de falciformation (formation d'hématies falciformes ou drépanocytes) se manifeste de façon préférentielle dans certaines conditions de pratique sportive (exercices intenses et/ou prolongés, exercices en altitude, exercices en ambiance chaude). Ces drépanocytes ralentissent le débit sanguin et/ou obstruent les vaisseaux sanguins de tous les organes qui s'altèrent par défaut d'apport en oxygène. L'aptitude physique à la pratique sportive des sujets HbAS serait différente de celle des sujets à hémoglobine normale (HbAA) à cause: 1) des risques potentiels liés à leur hémoglobinopathie et 2) de la modification éventuelle de leur capacité à réaliser de hautes performances. Ces deux aspects ont fait apparaître des controverses parmi les chercheurs et notamment en rapport avec leurs méthodes d'investigation. Néanmoins, les résultats suivants semblent maintenant établis: 1) l'aptitude à réaliser des exercices de sprint court sollicitant la puissance anaérobie n'est pas altérée chez les sujets HbAS, 2) l'aptitude des sujets HbAS à réaliser des exercices intenses et prolongés est diminuée. Nos récents résultats indiquent que les exercices intenses et prolongés réalisés dans les conditions d'hypoxie hypobariques seraient associés avec la diminution de la performance des sujets HbAS et leurs risques d'accident seraient majorés. La limitation de la diffusion de l'oxygène tissulaire serait la cause de la diminution de leur performance.

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